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GENÉTICA Y SÍNTESIS DE HEMOGLOBINA Tiene estrecha relación con la…
GENÉTICA Y SÍNTESIS DE HEMOGLOBINA
Tiene estrecha relación con la eritropoyesis
Cadenas polipeptídicas de Hb cuenta con genes propios: α, β, δ, ε
El grupo α se localiza en el brazo corto del cromosoma 16.
El grupo β se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 e incluye a los genes: Gϒ, Aϒ, δ y ε
Los genes comparten una estructura general:
2 intrones
Región promotora
Incluyen al rededor de 100 pares bases
3 exones
Síntesis de ARN
Se lleva a cabo bajo la influencia de ARN polimeras
La separación implica la formación de asas en pre-ARNm, de manera que los extremos distales de los exones se acerquen a los proximales
Hay separación de las secuencias transcriptas de los intrones y poliadenilación del extremo 3.
Los intrones sufren clivaje enzimático y los puntos dadores y receptores se sellan
La transcripción primaria del ARNm incluye copias de toda la secuencia de ADN genómico, su transporte al citoplasma es por clivaje externo.
Traducción
Proceso ribosómico donde se sintetiza una cadena polipeptídica de acuerdo con un patrón.
Cuenta con 4 etapas
Activación
Iniciación
Elongación
Terminación
Proporciona la secuencia de cordones del ARNm.
Maduración de proeritoblastos a eritrocitos
Controlada positivamente por la hormona eritropoyetina
La activación de estos receptores conduce al clivaje, por parte de las caspasas y de una proteína regulatoria nuclear llamada GATA-1
Grupo hem
Molécula plana que consta de:
Hierro ferroso
Un anilllo tetrapirrólico
Característicamente demuestra una banda a 440 nm o de Soret y otras cuatro más.
Es un factor fundamental en la regulación de la tasa de síntesis de globina. Ejerce la iniciación de la traducción
Normalmente los eritrocitos envejecidos se degradan hacia el día 120 de en vida en la médula ósea, hígado y bazo.
En el tejido hepático y cerebral se demuesran sutancias que dependen del hem para comenzar la producción de proteínas.