Existen 3 formas de la enfermedad:Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa: esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave, Deficiencia de galactosa cinasa y Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
