GALACTOSEMIA
En este caso, la galactosa si es fosforilada con normalidad, pero no puede pasar a UDP-galactosa ya que hay una deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. A su vez también se acumulan la galactosa libre y el galactitol en sangre y tejido. Esta enfermedad es característica por sus daños en múltiples órganos como hígado y riñones y en el sistema nervioso central. Posibles síntomas son cataratas, ictericia, hepatomegalia, esplenomegalia, vómitos, ascitis, diarrea e incluso graves lesiones cerebrales y renales.
Las posibles complicaciones neurológicas provienen de la mala oxidación de la galactosa, que deriva en compuestos no metabolizables que son tóxicos e impiden la correcta mielinización en el cerebro y cerebelo provocando retraso mental y dispraxia verbal. Los pacientes pueden sufrir problemas motrices como la ataxia (descordinación motora), temblores o dismetría entre otros.
